先天代謝異常等検査について

生まれた赤ちゃんに先天代謝異常等の病気がないかをチェックするのが新生児先天代謝異常等検査（マス・スクリーニング）です。公費対象で、当院では生後5日目の赤ちゃんのかかとから血液を少しだけ採取して検査をします。対象となる疾患は、先天性代謝異常症18疾患と内分泌疾患2疾患です。採血後、1週間から10日で結果が判定されますが、異常がなければ1か月健診で結果をお伝えします。

また、拡大新生児スクリーニング検査という、上記20疾患に加えて原発性免疫不全症、ライソゾーム病、脊髄性筋萎縮症、副腎白質ジストロフィーを早期発見するための検査も行われています。先天性代謝異常等検査と合わせて行うため、新たな採血の必要はなく、赤ちゃんの身体への負担はありません。こちらの検査費用は自己負担で当院では8800円となっています。